<<
>>

Нарушение функции нервной системы, вызванное наследственно обусловленным нарушением обмена веществ

Нарушения деятельности нервной системы при врожденных рас­стройствах обмена веществ возникают в результате влияния нескольких факторов:

• прямого повреждения нервных клеток вследствие недостаточности

какого-либо фермента;

• накопления тех или иных нерасщепленных продуктов обмена во вне­ клеточной жидкости;

• повреждения других органов (например, печени);

• повреждения мозговых сосудов.

К числу наследственных болезней, обусловленных прямым повреж­дением нервных клеток, относятся болезни накопления, возникающие в связи с дефектом лизосомальных ферментов. Дефект какого-либо одно­го такого фермента нарушает внутриклеточный метаболизм соответству­ющих макромолекул, которые накапливаются внутри клеток, и, соединяясь с другими молекулами, образуют патологические включения, изменяю­щие структуру клеток (смещение ядра, набухание цитоплазмы). В неко­торых случаях нарушение обмена макромолекул вызывает гибель нейро­нов, в других — выраженные изменения их специфических функций.

К болезням накопления относятся липи дозы, мукополисахаридозы, генерализованные гликогенозы. Примером липидозов может быть бо­лезнь Ниманна—Пика, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в печени, селезенке, в сером и белом веществе головного мозга. На­копление молекул сфингомиелина, важнейшего компонента мембран нервных клеток, обусловлено недостаточностью фермента сфингомиелиназы. Неврологические расстройства при болезни Ниманна—Пика, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, выявляют уже на первом году жизни и проявляются прогрессирующей деменцией, рас­стройствами функций пирамидного тракта, нарушениями слуха. Обычно больные погибают в возрасте до 5 лет.

Болезни накопления мукополисахаридов (мукополисахаридозы) обусловлены дефектом фермента, участвующего в катаболизме мукополисахаридов — гликозаминогликанов и гликолипидов. Нерасщепленные молекулы мукополисахаридов накапливаются в клетках кожи, хрящей, роговицы, кровеносных сосудов и клетках коры головного мозга.

Болез­ни характеризуются различными признаками, в том числе нарушениями скелета и прогрессирующими расстройствами психики, связанными с дегенерацией клеток коры головного мозга, мозговых оболочек и мозго­вых сосудов. Наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Существенные нарушение функций нервной системы обнаружива­ются при гликогенозе типа II — генерализованном гликогенозе (болезни Помпе), обусловленном дефицитом лизосомального расщепляющего гликоген фермента а-1,4-глюкозидазы. При этом заболевании частички не­расщепленного гликогена обнаруживают в клетках печени, почек, мыш­цах скелета, мышце сердца и клетках центральной нервной системы. Значительное количество гликогена накапливается в лизосомах нейронов дорсальных корешков, в мотонейронах спинного мозга, а также в клет­ках глии и в эндотелии мозговых сосудов. В результате самыми частыми неврологическими симптомами этой болезни, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, являются нарушения движений и прогрес­сирующая мышечная слабость.

Повреждение клеток центральной нервной системы может быть вызвано наследственно обусловленным расстройством обмена аминокислот. При классической фенилкетонурии — болезни, связанной с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, — нарушается дифференцировка нейронов, замедляется развитие мозга, возникаюттяжелые расстройства психики. Механизм повреждения нейронов при фенилкетонурии достаточно сложен. Нарушение превращения фенилаланина в тирозин при­водит к значительному увеличению содержания фенилаланина во всех жидкостях тела, в связи с чем активируется его превращение в фенилпи­ровиноградную кислоту, которая обладает прямым токсическим действи­ем на нервные клетки; высокий уровень фенилаланина в мозге нарушает трансмембранный транспорт других аминокислот и глюкозы в нейронах, что в свою очередь нарушает синтез в них белка и нуклеиновых кислот; угнетение превращения фенилаланина в тирозин нарушает синтез кате­холаминов в мозге (катехоламины образуются из тирозина); высокий уро­вень фенилаланина тормозит синтез клетками мозга другого нейропередатчика — серотонина из аминокислоты триптофана. После того как процессы дифференцировки нейронов заканчиваются, увеличенный уро­вень фенилаланина не оказывает влияния на развитие интеллекта. Огра­ничение приема фенилаланина в течение первых 10 лет жизни предупреждает повреждение мозга.

<< | >>
Источник: Под редакцией Адо А.Д., Адо М.А., Пыцкого В.И., Порядина Г. В., Владимирова Ю.А.. Патологическая физиология. 2000

Еще по теме Нарушение функции нервной системы, вызванное наследственно обусловленным нарушением обмена веществ:

  1. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  2. Маркеры наследственных нарушений обмена веществ
  3. Нарушение обмена веществ и физиологических функций при гипоксии
  4. Нарушения основных физиологических функций и обмена веществ
  5. Расстройство половой функции, связанное с нарушением обмена веществ (алиментарная импотенция)
  6. НАРУШЕНИЕ ФУНКЦИЙ ВЕГЕТАТИВНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  7. НАРУШЕНИЕ ФУНКЦИЙ ВЕГЕТАТИВНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  8. НАРУШЕНИЕ ФУНКЦИЙ СОМАТИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  9. Лечебнаяфизкультура при нарушениях функция центральной нервной системы
  10. Наследственные нарушения обмена билирубина (наследственные гипербилирубинемии)
  11. НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ НАРУШЕНИЙ УМСТВЕННОГО И ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
  12. Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов