<<
>>

Причины генных патологий

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель > измененный первичный продукт > цепь биохимических процессов в клетке > органы > организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

• синтез аномального белка;

• выработка избыточного количества генного продукта;

• отсутствие выработки первичного продукта;

• выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне.

При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

<< | >>
Источник: Реферат. Генные заболевания и их характеристика. 2009

Еще по теме Причины генных патологий:

  1. Причины генных болезней (на примере эзимопатий)
  2. Разновидности и причины обморока и причины внезапной смерти
  3. " Учебные вопросы: 1. Собственно объективные причины конфликтного взаимодействия. 2. Организационно-управленческие причины конфликтов в воинском коллективе. "
  4. Болезни легких. Врожденные аномалии. Ателектазы. Сосудистая патология. Инфекционная патология
  5. Взаимосвязь гипоксии, ангиопатии, расстройства кровообращения, патологии ГЭБ и периваскулярной патологии
  6. Вопросы классификации и терминологии гипоксический патологии. Критика гипоксии как фактора, вызывающего патологию ЦНС
  7. ПАТОЛОГИЯ БЕРЕМЕННОСТИ. СПОНТАННЫЕ АБОРТЫ. ЭКТОПИЧЕСКАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ. ГЕСТОЗЫ. ТРОФОБЛАСТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ. ПАТОЛОГИЯ ПЛАЦЕНТЫ
  8. Как вы можете утверждать, что все, что с нами происходит, вызвано внутренней причиной? Я остановилась на красный свет, а в это время дру­гая машина ударила меня сзади. Как я могу быть причиной этого?
  9. Патология накопления. Нарушение белкового, липидного, углеводного и минерального обмена. Нарушение обмена нуклеиновых кислот. Гиалиновые изменения. Патология хромопротеидов.
  10. ОТЦОВСКИЕ ПРИЧИНЫ НЕВЫНАШИВАНИЯ
  11. ВИЧ – причина СПИДа
  12. Причины и факторы риска
  13. ПРИЧИНЫ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ
  14. Другие причины