<<
>>

Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный)

Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот (одной молекулы белка) размеры гена определяются числом пар нуклеотидов. Есть гены размером в 59 пар нуклеотидов (п. н.) – у фага Т-4, 4 – в несколько тысяч п. н. (большинство генов человека). Учёные считают, что в генотипе человека насчитывается около 1 миллиона генов.

Хромосома - (в переводе – «окрашенное тельце») сложное образование внутри ядра, состоит из: ДНК, белков, РНК, липидов, углеводов.
В одной хромосоме размещается (локализуется) много генов. Хромосомы имеют разную форму. Форма хромосомы определяется положением центромеры (первичной перетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления в митозе). Если центромера делит хромосому пополам, то у неё образуются равные плечи, поэтому такую хромосому называют «равноплечей» или метацентрической.

Если центромера немножко смещена в сторону одного плеча – это «неравноплечая» или субметацентрическая хромосома.

Если центромера делит хромосому так, что одно плечо короче другого на 75%, то её называют «резко неравноплечая» или – акроцентрическая.

Если же центромера располагается в одном конце хромосомы, то хромосому называют телоцентрической.

Совокупность хромосом ядра, их число, форма и структура называется кариотипом. У человека кариотип 2n=46 был установлен в 1956г. двумя учёными: Дж. Тийо и А. Леваном. Кариотип человека изображают в виде идеограммы – схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убывания их длинны, и по одной из каждой пары. Все хромосомы объединены в 7 групп, обозначаемых буквами римского алфавита. Распределены хромосомы на идеограмме с учётом размеров хромосом и локализации центромерного участка, и каждая хромосома имеет свой номер (арабская цифра).

Группа А – 1 2 3

Группа В – 4 5

Группа С – 6 7 8 9 10 11 12

Группа D – 13 14 15

Группа Е – 16 17 18

Группа F – 19 20

Группа G – 21 22 половые хромосомы Х y (23)

В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы, их большинство – 44 – это неполовые хромосомы или аутосомы (44А); и есть одна пара хромосом (23), по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин Ху.

Если признак контролируется доминантным геном, локализованным в какой-либо аутосоме, то его называют аутосомно-доминантный; а рецессивным геном – аутосомно-рецессивным. Наследование признаков, контролируемых генами аутосом, подчиняется законам Менделя. Менделирующих признаков, в том числе и болезней, у человека около 3 тыс.

Если признак контролируется генами, локализованными в Х-хромосоме, он называется сцепленным с полом (или с Х-хромосомой). Если обнаруживается сцепление с У-хромосомой, то признак называют голандрическим. Признак, сцепленный с Х-хромосомой подчиняется правилу «крисс-кросса» (крест-накрест): от матери – сыну, от отца к дочери. Голандрический признак передаётся от отца – сыну, т. е. Только по мужской линии.

Геном - совокупность гаплоидного (1п) набора хромосом (23 хромосомы).

<< | >>
Источник: Реферат. Наследственные заболевания человека. 2010

Еще по теме Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный):

  1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
  2. Организация планирования здравоохранения на уровне муниципальных образований
  3. Принципы организации медицинской помощи на уровне специализированных учреждений
  4. Принципы организации медицинской помощи на уровне учреждений ПМСП
  5. Реферат. Наследственные заболевания человека, 2010
  6. Классификация мутаций на хромосомном уровне
  7. ОРГАНИЗАЦИЯ АМБУЛАТОРНО-ПОЛИКЛИ-НИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ. ГОРОДСКАЯ ПОЛИКЛИНИКА. ЕЕ ВЕДУЩЕЕ ЗНАЧЕНИЕ В СИСТЕМЕ ОРГАНИЗАЦИИ ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛОМУ НАСЕЛЕНИЮ
  8. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
  9. ХРОМОСОМЫ: СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
  10. Организация лечебно-профилактической помощи детям. Детская поликлиника: задачи, структура, показатели деятельности. Организация стационарной помощи детям.
  11. хромосомная теория наследственности
  12. Акмеологические технологии помощи человеку в организации и оптимальном осуществлении им своего личностного и профессионального развития
  13. Акмеологические технологии помощи человеку в организации и оптимальном осуществлении им своего личностного и профессионального развития
  14. ДЕЛЕНИЕ КЛЕТОК - МЕХАНИЗМ ПРЕЕМСТВЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СВОЙСТВ