<<
>>

Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Медико-генетические консультации – один из видов специализированной медицинской помощи, суть которой состоит в диагностике наследственных заболеваний, в прогнозировании вероятности рождения больного ребёнка и помощи семье в принятии решения о деторождении.

Основные задачи медико-генетического консультирования включают:

1. установление точного диагноза наследственного заболевания;

2. определение типа наследования заболевания в данной семье;

3. расчёт риска повторения болезни в семье;

4. определение наиболее эффективного способа профилактики;

5. объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

В Костроме создана медико-генетическая консультация при центре репродукции и планировании семьи (ул.

Свердлова).

Здесь ведут приём специалисты: врач-генетик, врач-гинеколог, врач-андролог, врач-психолог, есть там и лаборатория.

В медико-генетические консультации обращаются чаще всего молодые супруги, в родословной которых были случаи рождения детей с разными аномалиями. Врач-генетик на основе генеалогического метода попытается установить, является ли названное заболевание наследственным. Далее он определит тип наследования признака (если аномалия наследственна): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцеплённый с полом; или характерный синдром при хромосомных изменениях в генотипе.

Затем врач рассчитает риск рождения ребёнка с аномалией. Степень риска рождения наследственно отягощённого ребёнка считается низкой от 0 до 5%, средней степени – до 12%, более 12% – высокой. При низкой степени риска врач рекомендует рождение ребёнка, при высокой – рекомендует воздержаться от деторождения.

При средней степени риска врач рекомендует женщине обратиться в медико-генетическую консультацию после наступления беременности для постановки диагноза плоду (метод пренатальной диагностики).

Методы ультрасонографии или ультразвукового скеннирования можно обнаружить у развивающегося плода нарушения анатомического строения органов и общих пропорций тела. Этим методом выявляют пороки развития опорно-двигательной системы. Раннее выявление таких аномалий как: мозговая грыжа, гидроцеоралия даёт возможность произвести аборт по медицинским показаниям и предотвратить рождение явно неполноценного ребёнка.

Внутриутробная диагностика возможна так же и с использованием метода амниоцентеза. С помощью шприца из матки производят забор небольшого количества аминотической жидкости вместе с живыми клетками плода, которые всегда в ней присутствуют. После культивирования этих клеток на искусственных питательных средах в них можно изучить кариотип и выявлять хромосомные и геномные мутации, определять пол плода, что важно для прогноза в отношении сцеплённого с полом наследования. Если обнаружится тяжёлая патология, врач рекомендует искусственное прерывание беременности.

Грегор Мендель

Грегор Мендель

Альбинос

Альбинос

.

Хромосомы

Хромосомы

.

Хромосомы

Хромосомы

Тест на дальтонизм

Тест на дальтонизм

<< | >>
Источник: Реферат. Наследственные заболевания человека. 2010

Еще по теме Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний:

  1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
  2. Организационные аспекты скрининга новорождённых на наследственные заболевания обмена веществ. Принципы медико-генетического консультирования в неонатологической практике
  3. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
  4. Медико-генетическое консультирование
  5. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
  6. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ В ОНКОЛОГИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ
  7. Реферат. Проблемы медицинской генетики. Медико-генетическое консультирование, 2011
  8. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ — ГАМЕТОПАТИИ)
  9. Медико-гигиеническое и половое воспитание подростков. Особенности гигиенического подхода к режиму дня, учебе и личной гигиене юношей и девушек. Медико-гигиенические подходы к профилактике вредных привычек, венерических заболеваний у старших школьников. Профилактика СПИДа. Влияние наркотических веществ на организм человека и потомстве.
  10. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  11. Профилактика наследственных и врожденных заболеваний
  12. ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  13. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней
  14. Роль генетических, наследственных факторов в процессе роста и развития.