<<
>>

Классификация

Болезни аминокислотного обмена.

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

• фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;

• алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;

• глазо-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

2) Нарушения обмена углеводов:

• галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;

• гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и разложения гликогена.

3) Болезни, связанные с нарушением липидного обмена:

• болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;

• болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

4) Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена:

• подагра (греч.

podos – нога, греч. agra – захват, дословно "нога в капкане") — заболевание, в основе возникновения которого лежит повышение концентрации мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Чаще заболевание встречается у мужчин, однако в последнее время возрастает распространённость заболевания среди женщин, с возрастом распространённость подагры увеличивается. Подагрой страдает около 2 % пожилых людей;

• синдром Леша-Найяна.

5) Болезни нарушения обмена соединительной ткани:

• синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;

• мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.

6) Наследственные нарушения циркулирующих белков:

• гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

7) Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах:

• гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;

• наследственный микросфероцитоз - врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов.

8) Наследственные болезни обмена металлов:

• болезнь Коновалова-Вильсона - гепато-лентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рециссивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь. Ген идентифицирован на 13 хромосоме и др.

9) Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте:

• Муковисцидоз - (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта;

• непереносимость лактозы и др. Лактоза (молочный сахар) С12Н22О11 — углевод группы дисахаридов, содержится в молоке. Молекула лактозы состоит из остатков молекул глюкозы и галактозы. Несмотря на употребление лактозы в лечебных целях, у многих людей лактоза не усваивается и вызывает дискомфорт в области пищеварительной системы, в том числе понос, боли и вздутие живота, тошноту и рвоту после употребления молочных продуктов. У этих людей отсутствует фермент лактаза или производится в недостаточном количестве. Назначение лактазы - расщепление лактозы на ее части, глюкозу и галактозу, которые должны затем адсорбироваться тонкой кишкой. При недостаточной функции лактазы она остается в кишечнике в исходном виде и связывает воду, что вызывает понос. Кроме того, кишечные бактерии вызывают брожение молочного сахара, в результате которого вздувается живот. Непереносимость молочного сахара довольно распространена. В Западной Европе она встречается у 10-20 процентов населения, а в некоторых азиатских странах до 90 процентов людей не могут ее переварить.

<< | >>
Источник: Реферат. Генные заболевания и их характеристика. 2009

Еще по теме Классификация:

  1. Классификация физического состояния пациента по ASA (классификация Американской ассоциации анестезиологов)
  2. Классификация цитокинов
  3. КЛАССИФИКАЦИЯ
  4. Классификация
  5. КЛАССИФИКАЦИЯ
  6. Классификация
  7. Классификация АГ
  8. КЛАССИФИКАЦИЯ
  9. Классификация ДЗМЖ
  10. Классификация
  11. Классификация