<<
>>

Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней.

Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. По данным цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза.

Такие зародыши элиминируются во время имплантации (7-14-е дни развития), что клинически проявляется как задержка или выпадение менструального цикла. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации (ранние выкидыши). Сравнительно немногие варианты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным развитием и ведут к хромосомным заболеваниям (Кулешов Н.П., 1979).

Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений генома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворения или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

1) связанные с нарушением плоидности;

2) обусловленные нарушением числа хромосом;

3) связанные с изменением структуры хромосом.

<< | >>
Источник: Реферат. Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X). 2009

Еще по теме Классификация хромосомных болезней:

  1. Классификация хромосомных болезней
  2. Классификация мутаций на хромосомном уровне
  3. Хромосомные болезни
  4. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  5. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  6. Реферат. Хромосомы и хромосомные болезни, 2010
  7. Хромосомные болезни
  8. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  9. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ
  10. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И СИНДРОМЫ
  11. Изменения зубочелюстной системы при хромосомных болезнях
  12. Хромосомы и хромосомные болезни
  13. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
  14. Хромосомные болезни
  15. Механизм нарушений развития при хромосомных болезнях
  16. Общая характеристика хромосомных болезней
  17. Другие аутосомные хромосомные болезни