<<
>>

ГЕНЫ И БЕЛКИ

После многолетних исследований серповидноклеточной анемии (малокровия) стало очевидным, что мутация определенного гена приводит к изменениям химической структуры молекулы гемоглобина. Основной тип гемоглобина взрослого человека состоит из четырех полипептидных (белковых) цепей: двух идентичных ?-цепей и двух идентичных ?-цепей (?2?2). В 1957 г. В. Ин-грем обнаружил, что нормальный и серповидноклеточный гемоглобины содержат одинаковые ?-цепи, но различные ?-цепи. Различия между нормальной и мутантной ?-цепью заключались в том, что в серповидноклеточном гемоглобине остаток глутаминовой кислоты в 6-м положении заменен на остаток валина.
Таким образом, различия между нормальным и мутантным вариантом, вызывающим заболевание, явились следствием молекулярного события — замены единственной аминокислоты в соответствующем белке. Выяснение природы серповидноклеточной анемии дало название целому классу заболеваний человека — «молекулярные болезни».

Белки

Белки играют важнейшую роль в жизнедеятельности организмов. Каждый белок обладает своей уникальной функцией, которая определяется присущей только ему структурой и химическими свойствами. Выделяют следующие функции белков: ферментативную, структурную, двигательную, транспортную, питательную, защитную и регуляторную.

Схема синтеза белка

Процессы реализации информации, закодированной в специфической последовательности нуклеотидов конкретного гена, можно представлять обобщенно в так называемой центральной догме молекулярной биологии.

Согласно ей одиночные цепи ДНК служат матрицами при синтезе комплементарных молекул (репликация). Далее смысловая цепь ДНК конкретного гена служит матрицей для синтеза точного транс-крипта (пре-мРНК) соответствующего гена (транскрипция). Затем следует процесс созревания матричной РНК (процессинг), при котором происходит модификация молекулы и сплайсинг. Описанные события происходят в ядре клетки (рис. IV.16). Зрелая иРНК выходит в цитоплазму, где на рибосомах осуществляется процесс перевода информации, записанной в последовательности иРНК, в аминокислотную последовательность соответствующего белка (трансляция).

Схема репликации, транскрипции и трансляции генетической информации

Рис. IV.16.

Схема репликации, транскрипции и трансляции генетической информации

Химическая структура белков

Белки, или протеины, — это большие полимерные молекулы, построенные из мономерных аминокислотных звеньев, связанных между собой. В состав белков входят двадцать различных аминокислот (рис. IV.17). Все аминокислоты имеют общий план строения. Обязательными элементами являются: аминогруппа (—NН2) и карбоксильная группа (—СООН), связанные с центральным углерод-ным атомом. С ним связаны также атом водорода (—Н) и радикал (боковая группа, обозначаемая символом R).

Рис. IV.17. Структура двадцати аминокислот, из которых построены природные белки

Аминокислоты в белках связаны между собой прочными пептидными связями, образующимися в результате взаимодействия карбоксильной группы одной аминокислоты и аминогруппы следующей (рис. IV.18). Образующаяся цепочка аминокислот называется полипептидом. Аминокислоты, входящие в состав полипептида, носят название аминокислотных остатков.

Последовательность аминокислотных остатков носит название первичной структуры белка. Терминами «вторичная» и «третичная» структура обозначают различные уровни организации этой линейной последовательности. Четвертичная структура — это белковые комплексы, образованные за счет взаимодействия разных полипептидных цепей (рис. IV.19).

<< | >>
Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. 2003

Еще по теме ГЕНЫ И БЕЛКИ:

  1. Структурные гены и гены регуляции
  2. ГЕНЫ И ИХ ОРГАНИЗАЦИЯ
  3. Летальные гены
  4. Определяют ли гены вашу судьбу и здоровье?
  5. Белки.
  6. Белки
  7. Белки вирусов
  8. БЕЛКИ И ИХ ЗНАЧЕНИЕ В ПИТАНИИ
  9. Белки
  10. Белки острой фазы
  11. Биологически активные белки вируса гриппа. Гемагглютинин
  12. Биологически активные белки вируса гриппа. Нейраминидаза
  13. Глава 15 КАК СБАЛАНСИРОВАТЬ БЕЛКИ, ЖИРЫ И УГЛЕВОДЫ
  14. ЖАВОРОНКИ ПОНЕВОЛЕ, ВОЛЧИЦЫ-ДОБЫТЧИЦЫ И ЗАПАСЛИВЫЕ БЕЛКИ, ИЛИ ПОВЕДЕНЧИСКИЕ СТЕРЕОТИПЫ В ПРИЕМЕ ПИЩИ