<<
>>

Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы

Сравнительно редкое заболевание среди европейцев, наследует­ся по аутосомно-рецессивному типу. Недостаточность фермента не является жизненно опасным состоянием. Проявляется впервые при введении в рацион ребенка сахарозы (фруктовые соки, пюре, подсла­щенная вода или чай), реже - крахмала и декстринов (каши, карто­фельное пюре) в виде тяжелого «углеводного» поноса с кризами обезвоживания.

С возрастом дети нередко приобретают способность переносить все возрастающие объемы декстринов, крахмала и сахаро­зы без возрастания активности фермента, что связывают с увеличени­ем всасывательной поверхности слизистой оболочки. Нередко у паци­ентов развивается отвращение к сладким блюдам, фруктам, крахма­листым продуктам, то есть происходит саморегуляция поступления сахарозы в организм ребенка.

Любое повреждение эпителия кишки может привести к вторич­ной недостаточности сахаразы-изомальтазы (инфекционный энтерит, лямблиоз, целиакия, лучевой энтерит), но при этом активность фер­мента не падает до того крайне низкого уровня, как это бывает при первичной недостаточности.

Непереносимость крахмала может иметь место у недоношенных и детей первого полугодия жизни, у которых активность панкреати­ческой амилазы физиологически снижена, а также при внешнесекре­торной недостаточности поджелудочной железы, поэтому им не пока­зано назначение смесей, имеющих крахмал в составе углеводного компонента.

При врожденной (первичной) мальабсорбции глюкозы-галактозы имеется дефект в транспортных системах щеточной каемки энтероцитов, при этом активность дисахаридаз и гидролиз углеводов не нарушены. Эта редкая патология наследуется по аутосомно-рецесссивному типу; проявляется профузным поносом и обезвожива­нием после первого кормления новорожденного. Замена молока на безлактозные и безмолочные смеси не дает эффекта. Единственным моносахаридом, способным всасываться в тонкой кишке, является фруктоза. Средством выбора является перевод ребенка на полное па­рентеральное питание.

Приобретенная непереносимость моносахаридов проявляется тяжелой хронической диареей с задержкой физического развития. Она может сопровождать течение тяжелых кишечных инфекций у де­тей первых месяцев жизни с неблагоприятным преморбидным фоном, возникать вследствие атрофии ворсинок слизистой оболочки кишки при целиакии, непереносимости белков коровьего молока, белково­калорийной недостаточности. Диарея у ребенка уменьшается, когда он голодает, и возобновляется при увеличении объема перорального кормления. Характерными являются низкий рН и высокая концентра­ция глюкозы и галактозы в кале. Терапия безлактозными и безмолоч­ными смесями неэффективна.

Приобретенная непереносимость моносахаридов является транзиторным состоянием, однако имеет тотальный характер: не всасы­ваются глюкоза, галактоза, фруктоза, также нарушен гидролиз ди- и полисахаридов. Оральная регидратация стандартными растворами не­эффективна из-за содержащейся в них глюкозы. Состояние пациента требует перевода на полное парентеральное питание.

<< | >>
Источник: Курс лекций. Педиатрия. 2011
Помощь с написанием учебных работ

Еще по теме Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы:

  1. ДЕФИЦИТ САХАРАЗЫ И ИЗОМАЛЬТАЗЫ
  2. Дефицит сахаразы-изомальтазы
  3. Врождённые пороки сердца, сопровождающиеся преимущественно сердечной недостаточностью
  4. Врождённые пороки сердца, сопровождающиеся артериальной гипоксемией и сердечной недостаточностью
  5. Острая лекарственная гемолитическая анемия у лиц с врожденной недостаточностью в эритроцитах дегидрогеназы глюкозо-6-фосфата
  6. Недостаточность левого предсердно-желудочкового клапана (митральная недостаточность)
  7. Врожденная пневмония
  8. Врожденный ихтиоз
  9. Врожденные аномалии
  10. Врожденные болезни
  11. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
  12. Врожденные пороки развития
  13. Врожденные пороки сердца