<<
>>

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4

СИНОНИМЫ

Синдром 4р-, синдром Вольфа-Хиршхорна.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболевание описано более чем в 150 публикациях.

ЭТИОЛОГИЯ

Делеция короткого плеча хромосомы 4 чаще возникает спорадически. В 13% случаев является результатом транслокации у одного из родителей.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Для больных синдромом Вольфа-Хиршхорна характерен фенотип в виде необычного строения черепа и лица («шлем древнего воина»), прямой переносицы и гипертелоризма.
Постнатальная задержка физического развития, задержка темпов психомоторного развития, судорожный синдром. Множественные пороки развития: микроцефалия, гипоспадия у мальчиков и гипоплазия мюллеровых производных у девочек, незаращение верхней губы, неба или язычка, преаурикулярные фистулы ушных раковин, дефекты развития дермальной кожи, ВПС и почек.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

лабораторные исследования

Цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча 4-й хромосомы.

ЛЕЧЕНИЕ

Симптоматическое лечение. Показано генетическое консультирование.

ПРОГНОЗ

Заболевание с высокой летальностью на первом году жизни. Выжившие дети с глубокой умственной отсталостью.

СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ СИНОНИМЫ

Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» .

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Популяционная частота неизвестна. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-.

ЭТИОЛОГИЯ

Простая делеция короткого плеча хромосомы 5 возникает в гаметогенезе и присутствует во всех исследуемых клетках, однако изредка обнаруживается мозаицизм. Иногда делеция возникает при формировании кольцевой хромосомы 5 или возникает de novo в результате несбалансированной транслокации. В 10-15% случаев делеция 5р- обнаруживается у ребенка от родителя-носителя реципрокной транслокации.

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Характерна задержка физического развития, темпов психомоторного развития, микроцефалия, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз и микрогения (рис. 36-4, см. цв. вклейку).

Тяжелые респираторные нарушения с рождения и трудности вскармливания в период новорожденности ВПС (15-30%), чаще всего ОАП. Паховые грыжи (25-30%). Умственная отсталость.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Физикальное исследование

Диагноз ставится на основании клинических признаков и характерного «крика котенка». лабораторные исследования

Цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 5.

ЛЕЧЕНИЕ

Симптоматическое лечение. Показано генетическое консультирование.

ПРОГНОЗ

Прогноз для жизни благоприятный при отсутствии тяжелых ВПС. Умственная отсталость разной степени тяжести.

<< | >>
Источник: Володин Н.Н. (ред.). Неонатология. Национальное руководство. Часть II. 2008

Еще по теме Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4:

  1. Синдром трисомии по хромосоме
  2. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин
  3. Синдром трисомии 21 хромосомы (болезнь Дауна)
  4. Синдром полисомии по Y-хромосоме
  5. Хромосомы и C-районы в хромосомах у Opisthorchis viverrini
  6. Синдром "короткой кишки"
  7. Вывих плеча
  8. Плеча воспаление
  9. Стандартная толщина кожной складки и окружность мышц плеча у детей
  10. КЛАССИФИКАЦИЯ И ТОНКАЯ СТРУКТУРА ХРОМОСОМЫ
  11. Болезни, сцепленные с Х- или Y-хромосомами
  12. Хромосомы и хромосомные болезни
  13. СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
  14. ХРОМОСОМЫ: СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
  15. Аберрация короткого цикла
  16. Реферат. Хромосомы и хромосомные болезни, 2010
  17. Липогенез (коротко)