Эпилепсия
Морфологически установлено, что при эпилепсии в гиппокампе имеется разрастается глиальная ткань (мезиальный склероз), в других тканях мозга возможны патологические включения и атрофии. В результате биохимических исследований выявлена роль биологически активных соединений глутамата и аспартата, предшеетвенников гамма-аминомасляной кислоты, и нарушения функции ионных каналов клеточных мембран, когда в клетку в избыточном количестве закачиваются ионы натрия, что приводит к отеку, набуханию, а затем и к ее гибели.
Лечение эпилепсии может быть начато только после установления точного диагноза. Термины “предэпилепсия” и “профилактическое лечение эпилепсии” — абсурдны. По мнению большинства специалистов лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа.
Единичный пароксизм может быть случайным, обусловленным лихорадкой, перегревом, интоксикацией, метаболическими расстройствами и не относиться к эпилепсии. В этом случае немедленное назначение антиконвульсантов неоправданно, так как данные препараты являются потенциально высокотоксичными и не применяются с целью “профилактики”. Назначение противоэпилептической терапии после первого приступа возможно при наличии совокупности следующих признаков: очаговых неврологических симптомов, снижении интеллекта, эпилепсии у родственников, четких эпилептических паттернов на ЭЭГ.
У генетиков наибольший интерес вызывают идиопатически генерализованные эпилепсии. При них никогда не выявляет метаболические или структурные нарушения.
Формальные генетические подходы позволяют выявить 5 моногенно наследуемых форм среди идиопатических генерализованных эпилепсии: доброкачественные семейные судороги новорожденных, генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами, лобную эпилепсию с ночными пароксизмами, парциальную эпилепсию с нарушением слуха, доброкачественные семейные инфантильные судороги. Хотя каждое из этих заболевании является редким, их изучение имеет огромное значение для понимания природы эпилепсии. При моногенных формах технология позиционного картирования исключительно эффективна. В большинстве случаев можно установить гены, мутация в которых приводит к возникновению заболевания.
Известны также метаболические заболевания и системные аномалии гистогенеза, наследуемые по менделевскому закону. Ведущим клиническим синдромом являются эпилептические припадки.
Однако большинство форм эпилепсии не являются моногенными. При ювенильной миоклонической, детской абсансной и роландической эпилепсиии наследование более сложное. Вообще для идиопатических генерализованных эпилепсии характерно семейное накопление, что позволяет предположить существенную роль генетических факторов. Генетический анализ позволяет сделать выбор в пользу мультифакториального характера заболевания (сочетание генетических и средовых факторов). В связи с этим в тех случаях, когда не наблюдается классического менделевского наследования, часто считают, что имеет место сложное наследование, не описывая модель наследования.
Родословная больных с эпилепсией часто насыщена близкими, фенотипически схожими, но не идентичными состояниями. Это свидетельствует о нестабильности функционального состояния мозга, что позволяет некоторым авторам делать вывод о генетической предрасположенности, обусловливающей особое состояние мозга — “пароксизмальный мозг” (по А. М.Вейну).
Идиопатические формы эпилепсии в целом относятся к доброкачественным формам. Вместе с тем в ряде случаев приступы резистентны к базовым антиконвульсантам. Лечение недостаточно эффективно при таких формах, как юношеская абсанс-эпилепсия, эпилепсия с миоклоническими абсансами, эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (последние две формы чаще относят к криптогенной генерализованной эпилепсии).
Источник:
Шпаргалка. Невропатология. 2012
Еще по теме Эпилепсия:
- Классификация эпилепсии
- Эпилепсия
- ЭПИЛЕПСИЯ
- Эпилепсия
- ЭПИЛЕПСИЯ
- Эпилепсия
- ЭПИЛЕПСИЯ.
- ЭПИЛЕПСИЯ
- Эпилепсия
- Эпилепсия
- Принципы терапии больного эпилепсией
- Эпилепсия
- ЭПИЛЕПСИЯ
- ЭПИЛЕПСИЯ И СУДОРОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ
- Генерализованная эпилепсия у детей, острый период
- Обморокоподобная форма эпилепсии
- Эпилепсия. Этиология, паогенез. классификация
- ЭПИЛЕПСИЯ (ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ)
-
Хирургия -
Акушерство и гинекология -
Валеология -
Ветеринария -
Вирусология -
Внутренние болезни -
Гематология -
Гигиена и санэпидконтроль -
Иммунология и аллергология -
Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь -
Инфекционные заболевания -
История медицины -
Кардиология -
Кожные и венерические болезни -
Медицинская паразитология -
Наследственные, генные болезни -
Неврология и нейрохирургия -
Онкология -
Организация системы здравоохранения -
Оториноларингология -
Патологическая анатомия -
Патологическая физиология -
Педиатрия -
Фармакология -