АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной.
Характерным для аутосомно-рецессивных заболеваний является брак типа Аа х Аа (оба родителя здоровы, но являются носителями мутантного гена) (рис. 1Х.8).



Вероятность рождения больного ребенка (аа) в браке двух гетерозиготных носителей мутантного гена составляет 25%. Дети с рецессивными заболеваниями имеют, как правило, фенотипически здоровых родителей, и только после рождения больного ребенка ретроспективно можно установить генотип родителей и определить прогноз для будущих детей. Пример родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования патологии приведен на рис. 1Х.9. В популяции встреча двух носителей редкого аутосомно-рецессивного гена - нечастое событие, однако вероятность его значительно возрастает в случае родства супругов. Именно поэтому рецессивные заболевания часто проявляются в кровнородственных браках (рис. IX.10). По аутосомно-рецессивному типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий). Наиболее частыми и значимыми в клиническом отношении являются такие болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, как муковисцидоз (кистофиб роз поджелудочной железы), фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, многие формы нарушения слуха или зрения, болезни накопления.

На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецессивных заболеваний.
Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диагностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационно-



го генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популяции (табл. IX.2).



Для возникновения редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие условия:

1) родители больного ребенка, как правило, здоровы;

2) мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

3) повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%;

4) отмечается «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты чаще встречаются в рамках одного сибства;

5) наблюдается увеличение частоты больных детей в группах родителей, связанных родством, причем чем реже аутосомно-рецессивное заболевание встречается в популяции, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков.
<< | >>
Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. 2003

Еще по теме АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ:

  1. ПРОСТОЙ АУТОСОМНЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
  2. АУТОСОМНЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
  3. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  4. Аутосомно-рецессивные болезни
  5. СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
  6. Х-СЦЕПЛЕННЫЕ РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  7. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  8. КРИТЕРИИ НАСЛЕДОВАНИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
  9. Болезни, обусловленные иммунными комплексами (3-й тип иммунопатологических реакций). Характеристика иммунокомплексного воспаления. Нозологические формы заболеваний.
  10. Тип книдоспоридии и тип микроспоридии.
  11. АУТОСОМНО
  12. Аутосомно-доминантные моногенные болезни
  13. Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
  14. Другие аутосомные хромосомные болезни
  15. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
  16. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
  17. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ