Наследственный почечный диабет



Наследственный фосфат-диабет (гипофасфатомический, витамин D-резистентный рахит):

Критерии диагностики. Вирусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей, низкорослость, крепкое телосложение; нормальный интеллект, тип наследования, низкий уровень фосфора в сыворотке крови (0,45—0,6 ммоль/л), гиперфосфатурия (клиренс фосфатов мочи 0,3—0,9 мл/с), нормальное содержание кальция крови (2,25—2,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови (более 2100 нмоль/л), повышение уровня паратиреоидного гормона крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике.

Лечение. Витамин D — 10 000—20 000 МЕ в день, через 4—6 недель увеличивают на 10 000—15 000 МЕ.

До повышения фосфора в крови и снижения активности щелочной фосфатазы (определять каждые 10—14 дней), максимальная суточная доза 300 000 МЕ в сутки.

Глюконат кальция 1,5—2,0 г/сут. Фосфаты до 2,0 г/сут, фитин 1,5 г/сут, глицерофосфат кальция 0,5—1,0 г/сут.

Ксидифон. Цитратная смесь.

Почечный несахарный диабет — это отсутствие реакции клеток эпителия дистальных канальцев почек на антидиуретический гормон (АДГ, вазопрессин). Тип наследования — рецессивный, сцепленный с полом (болеют в основном мальчики, девочки болеют реже и легче), возможен кодоминантный тип наследования.

Критерии диагностики. Полиурия (у новорожденных до 2 л в сутки, у более старших 5—10 л). Полидипсия (до года жажды нет), гипоизостенурия ниже 1005, дегидратация (лихорадка, судороги, рвота, запоры). Гипотрофия, снижение тургора кожи, запоры, задержка роста, задержка психомоторного развития. Проба с АДГ (3—8 ед.) или питуитрином — 0,1—0,5 мл (в 1 мл 5 ЕД).

Лечение. Регидратация (2,5%Cная глюкоза + 2%-ный NaCl), гипотиазид (усиливает реабсорбцию Na в дистальных канальцах и воды в проксимальных). Ингибиторы простагландинов (индомитацин, ибупрофен).

Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) — нарушение реабсорбции ионов натрия вследствие низкой чувствительности рецепторов дистального канальцевого эпителия к альдостерону.

Наследуется по аутосомно-рециссивному типу.

Критерии диагностики. Полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, адинимия ацидоз, гиперкалиемия. Задержка роста и психического развития, оссификация костей скелета. В крови гипонатриемия ниже 130 ммоль/л, гиперкалиемия, гиповолемия. Повышенное содержание альдостерона в моче (60—80 мкг в сутки), повышенное выделение натрия с мочой. В моче уровень кетостероидов и оксикортикоидов нормальный, а при нагрузке АКТГ повышается, что исключает гипоплазию надпочечников.

Лечение. Коррекция гипонатриемии по формуле:

Na (в моль) = (140 – п) ? 1,5 массы тела (в кг), где п — содержание натрия в сыворотке крови (в ммоль/л).

<< | >>
Источник: шпаргалка. Факультетская педиатрия. 2009

Еще по теме Наследственный почечный диабет:

  1. Глюкозурия почечная (почечный диабет)
  2. Наследственный фосфат-диабет (витамин-D-резистентный рахит).
  3. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
  4. Несахарный диабет. Нефрогенный несахарный диабет.
  5. Сахарный диабет
  6. Сахарный диабет
  7. Сахарный диабет (шифр ?10, ?11)
  8. Сахарный диабет
  9. Сахарный диабет
  10. Сахарный диабет
  11. ПИТАНИЕ ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ
  12. Сахарный диабет
  13. Диабет
  14. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
  15. Диабет, беременность и роды
  16. БЕРЕМЕННОСТЬ И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
  17. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
  18. Комы при сахарном диабете
  19. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
  20. Диабет